家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种遗传性病症，导致许多息形成，只要发生于大肠（也称为结肠）的衬 时则可能转化成恶性结肠癌。
症状和表征
息肉的生成可能从十多个，数百、到数千个。这些息肉可能产生出血，导致粪便代血，或出现贫血症状。如果发展成为恶性肿瘤，便有可能发生体重减轻、肠道习惯改变的症状、或什至可能转移到肝脏，出现皮肤颜色变黄（黄疸）症状。那些具有家族性腺瘤性息肉病（FAP）遗传缺陷的人也可能续发其他恶性肿瘤于小肠（十二指肠）和胃部。较为罕见的是腹部的结缔组织（类纤维）肿瘤。其他更罕见的肿瘤包括色素性视网膜病变（“CHRPE-视网膜色素上皮的先天性肥大”），下颌囊肿，皮脂腺囊肿和骨瘤（良性骨肿瘤）。当混合出现息肉病，骨瘤，纤维瘤和皮脂腺囊肿之症状时，称作加德纳综合征（Gardner’s Syndrome）。
诊断和癌症预防
在结肠癌或十二指肠癌发展之前作出FAP的诊断是非常重要的。 结肠镜检查和胃镜检查被认为是首選的诊断测试，因为它们不仅可以確認息肉的數量，而且可以利用内窥镜夾取息肉以供组织学诊断。
一旦做出FAP的诊断，便需要進行闭合结肠镜息肉切除术。 如果超过一百个息肉，或是存在严重的結構不良息肉，或大于1cm的息肉數量多的情況下，則需要進行預防性直結腸切除術加上結腸J形貯袋吻合術。 部分结肠切除术後，密切的结肠镜監測是必要的，因为患者仍有發展成结肠癌的顯著高風險。
基因检测
基因检测提供95％确诊率。当家族有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的病史时，病人通常需要进行基因咨询。
基因突变
APC是一个肿瘤抑制基因，它的存在就像个守门员，预防肿瘤形成。结直肠癌病例中常可见到APC基因的突变，可见得此基因在癌症形成中的重要性。
虽然息肉一开始是良性的，但其双击假设的第一步已经发生：遗传性的APC突变。通常，剩余的“正常”等位基因产生突变，或是被消灭，进而加速息肉的产生。已经产生变种的APC细胞进一步突变时，会比未突变的上皮细胞更可能导致癌症。
遗传登记
由FAP的遗传性，世界各地已经发展出多发息病登记政策。主要目的在于增加对FAP传播性的了解，同时并记录，追踪和通知已发病病人的家庭成员。
