黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，特征为整个胃肠道出现错构息肉，并且嘴唇及皮肤出现色素沉淀（雀斑）。这种疾病新生儿发病率约为20万分之一。

对该疾病进行诊断需要以下其中一项：

  • 胃肠道内出现两个或两个以上的错构息肉；或
  • 出现一个错构息肉并且有出现黑斑息肉综合征的家族病史；或
  • 出现一个错构息肉并且嘴唇或皮肤出现典型色素沉淀

息肉为错构性的，并且通常非常大，生成有蒂的分叶状。最经常出现在小肠内（空肠最多，其次为回肠）但是也可能出现在胃部，结肠。少数情况下出现在膀胱及肺部。

癌症风险

黑斑息肉综合征使胃肠及非胃肠肿瘤出现的风险增高。这种疾病十分罕见，使得估计该疾病具体所带来的风险更加困难。出现STK11/LKB1突变的患者在任何部位（如上所述）出现癌症的风险是普通人群的四倍。

患癌症最为普遍的部位为胃肠道（胃食管，小肠，结直肠，胰腺），结直肠癌症为最常见类型。70岁人群患结直肠癌症的风险为40%，患乳腺癌风险为55%，患胃癌风险为30%，而患子宫癌风险为20%。

参考表

  1. Hearle N, Schumacher V, Menko F et al. Frequency and spectrum of cancers in the Puetz Jeghers syndrome. Clin.

  2. Giardiello F, Brensinger J, Tersmette A et al. Very high risk of cancer in familial Puetz Jeghers syndrome. Gastroenterology 2000; 119: 1447-453Cancer Res 2006; 12: 3209-215.