黑斑息肉綜合徵

黑斑息肉綜合徵是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，特徵為整個胃腸道出現錯構息肉，並且嘴唇及皮膚出現色素沉澱（雀斑）。這種疾病新生兒發病率約為20萬分之一。

對該疾病進行診斷需要以下其中一項：

  • 胃腸道內出現兩個或兩個以上的錯構息肉；或
  • 出現一個錯構息肉並且有出現黑斑息肉綜合徵的家族病史；或
  • 出現一個錯構息肉並且嘴唇或皮膚出現典型色素沉澱

息肉為錯構性的，並且通常非常大，生成有蒂的分葉狀。最經常出現在小腸內（空腸最多，其次為迴腸）但是也可能出現在胃部，結腸。少數情況下出現在膀胱及肺部。

癌症風險

黑斑息肉綜合徵使胃腸及非胃腸腫瘤出現的風險增高。這種疾病十分罕見，使得估計該疾病具體所帶來的風險更加困難。出現STK11/LKB1突變的患者在任何部位（如上所述）出現癌症的風險是普通人群的四倍。

患癌症最為普遍的部位為胃腸道（胃食管，小腸，結直腸，胰腺），結直腸癌症為最常見類型。 70歲人群患結直腸癌症的風險為40%，患乳腺癌風險為55%，患胃癌風險為30%，而患子宮癌風險為20%。

參考表

  1. Hearle N, Schumacher V, Menko F et al. Frequency and spectrum of cancers in the Puetz Jeghers syndrome. Clin.

  2. Giardiello F, Brensinger J, Tersmette A et al. Very high risk of cancer in familial Puetz Jeghers syndrome. Gastroenterology 2000; 119: 1447-453Cancer Res 2006; 12: 3209-215.