소아성 폴립증(JPS)은 위장관(GI)에서의 과오종성 폴립 수가 상승하는 특징을 지니고 있습니다. 소아성 폴립증은 위, 소장, 대장, 그리고 직장에서 발생할 수 있습니다.
소아성 폴립증을 가진 대부분의 인원들은 20세에 이르면 어느 정도의 폴립을 가지게 됩니다. 폴립 수는 사람마다 틀리며, 일부는 4개 또는 5개의 폴립만을 가지지만 어떤 이들은 100개 이상을 가지기도 합니다. 폴립을 치료하지 않고 방치하면, 그 폴립들이 출혈과 빈혈의 원인이 될 수 있습니다. 대부분의 소아성 폴립들은 양성이지만, 악성으로 전환될 수 있습니다.
평생 암 발병 위험
위장관 암 발병 위험은 FAP(가족성 샘종 폴립증)나 린치증후군에서 보다는 훨씬 낮으며, 10%에서 50% 사이라고 사료됩니다. 이러한 상승된 위험의 대부분은 대장암의 탓으로 돌리수 있지만, 위암, 상부 위장관암, 그리고 췌장암도 발병할 수 있습니다.
진단
소아성 폴립증은 임상적으로 다음 것중 하나가 존재하게 되면 진단됩니다:
- 결장직장에 5개 이상의 소아성 폴립 존재.
- 위장관 통틀어 다수의 소아성 폴립 존재.
- 소아성 폴립이 존재하고 소아성 폴립 가족력이 있은 경우.
소아성 폴립은 과오종성(비정상적인 비율로 비정상적인 위치에 정상적인 조직이 존재)이며 선종성 폴립과는 확연히 상이합니다. 소아성 폴립증과 연관있는 것으로 알려진 유전자는 BMPR1A 및 SMAD4 입니다. 소아성 폴립증을 가진 인원의 약 20%는 BMNPR1A에서 돌연변이를 가지고 있으며; 약 20%는 SMAD4에서 돌연변이를 가지고 있습니다. 양쪽 유전자의 분자유전학 검사가 임상기초로 이용가능합니다.
관리
내시경에 부착된 용종절제기를 갖춘 정기적인 위 내시경 및 대장 내시경 검사가 출혈, 장 폐색, 그리고 대장암의 위험을 저하시킵니다. 때로는 폴립의 크기가 크고, 암 발병 위험성이 높을 때는 전체 결장절제술이 필요합니다. 증상이 발생하였을 때는 위 내시경과 대장 내시경은 10대 중반(15세)이나 더 이른 시기에 시작해야 합니다.
