幼年型息肉病综合征（JPS）的特征是位于胃肠道（GI）中错构瘤性息肉的数量增加。 在胃，小肠，结肠和直肠中都有可能发生。
大多数患有JPS的患者在20岁前已有一些息肉產生。 数字因人而异，一些人可能只有四个或五个息肉，而有的人可能有一百多个。 如果息肉未经治疗，可能导致出血和贫血。 大多数幼年型息肉是良性的，但是，恶性转化還是會發生。
终身癌症风险
FAP或是Lynch综合症患者发展出肠胃道癌的风险显著较低，通常认为在10%至50%之间。结肠癌的风险通常较高，但是胃癌、上肠胃道癌和胰脏癌也是有可能发生的。
诊断
出现以下任一种症状，则临床诊断为幼年型息肉综合症JPS：
- 大于5个幼年型结肠直肠息肉。
- 整个胃肠道存在多发性幼年型息肉。
- 任何数量的青少年息肉和青少年息肉的家族史。
幼年型息肉是错构瘤（正常组织处于异常位置和比例），并且与腺瘤性息肉明显不同。已知与JPS相关的基因是BMPR1A和SMAD4。大约20％的具有JPS的患者具有BMPR1A突变; 约20％具有SMAD4突变。临床上可利用分子基因测试检测此两种基因。
治疗
常规胃镜和结肠镜检查伴随息肉切除可减少出血、肠梗阻和结肠癌的风险。当息肉的数量较大或癌症的风险高时，有时需要进行总结肠切除术。胃镜检查和结肠镜检查应在青春中期（15岁）或症状出现时便及早开始进行。
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