코우덴 병(또는 “다중 과오종 증후군”으로 알려짐)은 상염색체 우성의 유전성 장애로 다발성 대장 과오종 용종들을 보이는 것이 특징입니다. 이것은 다수의 양성 피부종양(다중 외모근초종, 유두종 구진, 그리고 선단각화증) 그리고 소뇌의 형성이상 신경절세포종과 연관이 있습니다. 코우덴 병 환자들은 대장, 유방, 갑상선(난포) 그리고 자궁내막의 암종 발병 위험이 높습니다.
유전학
코우덴 병은 mTOR(단백질 인산화 효소의 일종) 경로의 과다활동으로 이끄는 종양억제유전자의 하나인 PTEN(사질산 펜타에라트리톨)에서의 기능상실 돌연변이와 연관되어 있습니다.
관리
암종으로 이끄는 초기 변화를 감지하기 위하여 정기적인 위 내시경과 대장 내시경으로 수행하는 집중 감시, 갑상선 및 유방 및 자궁의 초음파가 필요합니다.
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