考登氏疾病(俗称多发性错构瘤综合症) 是一种罕见的遗传性常染色体显性疾病,症状為多发性结肠性错构型息肉。也与许多良性皮肤肿瘤(多发性三叉肌瘤,乳头状瘤和肢端角化病)和小脑发育不良神经节细胞瘤有关。
考登氏疾病患者亦有较高的罹患结直肠癌、乳癌、甲状腺(滤泡)癌和子宫内膜癌的风险。
基因表现
考登氏综合症与磷酸酯酶与张力蛋白同源物(PTEN)肿瘤抑制基因的功能缺失进而造成哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)过度活动有关。
治疗
使用胃镜及肠镜密集监测。同时利用超声波侦测乳房和甲状腺和上皮细胞的早期癌性变化是必须的。