린치 증후군은 유전성 비용종성 결장암이라고 하며, 많은 종류의 암, 특히 대장 혹은 직장, 즉 대장직장암의 위험성이 증가하는 유전성 질환입니다.
린치 증후군 환자는 위, 소장, 요로 부위에서도 암발생률이 높습니다. 게다가 이 질환을 가진 여성환자들은 난소와 자궁의 내벽(자궁내막)에 암발생률이 높아집니다.
발병률
이런 암들의 약 3-5퍼센트의 환자들은 린치 신드롬에 의한 발병입니다.
유전학
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 또는 EPCAM 유전자들의 변형은 린치 증후군의 발병률의 위험을 높입니다. MLH1, MSH2, MSH6그리고 PMS2 유전자들은 DNA가 세포분열을 위해 복제될 때 (DNA 복제라고 불리는 과정) 발생하는 실수들을 고쳐내는 유전자들입니다. 이러한 유전자들의 돌연변이들은 DNA 복제실수를 적절하게 고쳐내지 못하게 합니다. 결국 비정상적인 세포들로 분열하게 만들고, 이렇게 쌓이고 쌓인 실수들이 결국은 통제할 수 없는 세포로 변화시켜 그것이 암으로 발전할 수도 있습니다.
어떻게 린치 신드롬이 유전됩니까?
린치 신드롬으로 생기는 암의 위험도는 상염색체 우성형태로 유전되고, 즉 각 세포 안에 변형된 유전자가 복제되어 유전된 사람은 그만큼 암 위험도가 충분히 커지게 된다는 것입니다. 질병 자체보다도 이러한 암 위험도의 증가가 유전되고 있는지를 알아내는 것이 중요합니다. 하지만 이 유전자들의 돌연변이를 가진 모든 사람들이 암으로 발전하는 것은 아닙니다.
어떻게 린치 신드롬을 진단합니까?
비교적 젊은 나이 (50세 이하)에 대장암이나 다른 암들(위, 난소, 방광, 난소 혹은 자궁내막) 의 강한 가족력을 지닌 사람들은 수많은 세대를 거쳐 린치 신드롬을 의심해봐야 합니다. 비정상적인 용종들이나 암에 있는 세포들에서 볼수 있는 정상적인 염색체가 빠져있는 경우에도 린치 증후군을 의심해볼 수 있으며 린치 증후군에서 보여지며 알려져있는 염색체 돌연변이들을 직접 검사하여 진단해볼 수 있습니다.
린치 신드롬일 경우 어떻게 암을 예방할 수 있습니까?
정기적인 위내시경과 대장내시경은 위장관에 있을 초기암을 발견할 수 있으며, 용종들을 제거하기 위하여 꼭 필요합니다. 때때로 예방을 위하여 전체 대장을 잘라내는 수술(결장전절제술)이 필요로 할 수도 있습니다. 위장관 부분이 아닌 다른 부위의 암들 역시 철저하게 지켜봐야합니다.
