林奇綜合症

Lynch綜合徵，通常稱為遺傳性非息肉病性結腸直腸癌（HNPCC），是一種遺傳性疾病，其增加許多類型的癌症的風險，特別是結腸（大腸）和直腸的癌症，統稱為結腸直腸癌。

Lynch綜合徵的患者發展胃，小腸，尿道癌的風險亦較高。此外，患有此綜合症的女性亦有較高的卵巢癌和子宮內膜（上皮內膜）癌的風險。

流行率

這些癌症中約3％至5％是由林奇綜合徵引起的。

基因

MLH1，MSH2，MSH6，PMS2或EPCAM基因的變異增加了發生Lynch綜合徵的風險。 DNA在細胞分裂的準備階段被複製時（稱為DNA複製的過程）所發生的錯誤，由MLH1，MSH2，MSH6和PMS2基因參與修復。因此，這些基因若發生任何突變，便會阻止DNA複製錯誤的修復過程。隨著異常細胞繼續分裂，累積的錯誤便造成不受控制的細胞生長，以及癌症發生的可能。

林奇綜合徵是如何遺傳的？

林奇綜合徵癌症風險以常染色體顯性模式遺傳。這意味著只要當單個細胞中存有一個被改變了的基因時，便足以增加癌症風險。重要的是，所遺傳的是較高的罹患癌症風險，並不是遺傳疾病本身。並非所有繼承這些基因突變的人都會發展為癌症。

如何診斷林奇綜合徵？

有多代的強烈結直腸癌家族史，或青年期發病的任何其他癌症（胃、卵巢、泌尿道、或子宮內膜）家族史，皆有可能提高臨其綜合症診斷的可能性。

異常息肉或癌症細胞中正常染色模式的喪失也可能指向Lynch綜合徵，進一步對林奇綜合症所表現出的突變基因做確診檢驗可提供直接診斷。

如何預防林奇綜合症癌症？

常規胃鏡檢查和結腸鏡檢查以早期去除胃腸息肉或檢測癌症是必要的。有時預防性全結腸切除手術也是必須的。同時，亦需要對其他胃腸道以外的癌症做密切地監測。