林奇综合征

Lynch综合征，通常称为遗传性非息肉病性结肠直肠癌（HNPCC），是一种遗传性疾病，其增加许多类型的癌症的风险，特别是结肠（大肠）和直肠的癌症，统称为结肠 直肠癌。

Lynch综合征的患者发展胃，小肠，尿道癌的风险亦较高。此外，患有此综合症的女性亦有较高的卵巢癌和子宫内膜（上皮内膜）癌的风险。

流行率

这些癌症中约3％至5％是由林奇综合征引起的。

基因

MLH1，MSH2，MSH6，PMS2或EPCAM基因的变异增加了发生Lynch综合征的风险。 DNA在细胞分裂的准备阶段被复制时（称为DNA复制的过程）所发生的错误，由MLH1，MSH2，MSH6和PMS2基因参与修复。因此，这些基因若发生任何突变，便会阻止DNA复制错误的修复过程。随着异常细胞继续分裂，累积的错误便造成不受控制的细胞生长，以及癌症发生的可能。

林奇综合征是如何遗传的？

林奇综合征癌症风险以常染色体显性模式遗传。这意味着只要当单个细胞中存有一个被改变了的基因时，便足以增加癌症风险。重要的是，所遗传的是较高的罹患癌症风险，并不是遗传疾病本身。并非所有继承这些基因突变的人都会发展为癌症。

如何诊断林奇综合征？

有多代的强烈结直肠癌家族史，或青年期发病的任何其他癌症（胃、卵巢、泌尿道、或子宫内膜）家族史，皆有可能提高临其综合症诊断的可能性。
异常息肉或癌症细胞中正常染色模式的丧失也可能指向Lynch综合征，进一步对林奇综合症所表现出的突变基因做确诊检验可提供直接诊断。

如何预防林奇综合症癌症？

常规胃镜检查和结肠镜检查以早期去除胃肠息肉或检测癌症是必要的。有时预防性全结肠切除手术也是必须的。同时，亦需要对其他胃肠道以外的癌症做密切地监测。