基因綜合症

結直腸外科醫生悉尼有經驗豐富的各種遺傳綜合徵,包括:

減弱型家族性腺瘤性息肉病
病考登氏病多發性錯構瘤綜合徵
家族性腺瘤性息肉
幼年性息肉病
林奇綜合徵
MYH相關性息肉病
黑斑息肉綜合徵

6%的結直腸癌症是由於遺傳性基因綜合症引起。這些基因綜合症通常增加了出現息肉的風險。基因綜合症最常見的種類為林奇綜合徵(也稱為遺傳性非息肉結直腸癌)。出現林奇綜合徵的患者特別容易患腺瘤性息肉及無柄鋸齒狀腺瘤(SSI),而這兩種疾病都可以惡化成為癌症。

其他基因型綜合症可以引起大量的息肉(息肉病),因此帶來出現結直腸癌症的風險,包括常染色體顯性疾病家族性腺瘤性息肉病(FAP),該疾病指結腸中出現超過100個息肉(圖例1),並且較為輕微的疾病稱為減弱性家族性腺瘤性息肉病(FAP),此時結腸中的息肉數量不超過100,及稱為MYH相關性息肉病(MAP)的常染色體顯性疾病。

較為少見的有錯構瘤息肉綜合徵,包括黑斑息肉綜合徵,青少年息肉綜合徵,及考登綜合徵,這些疾病帶來的患結直腸癌症的風險稍高。

檢查

結直腸癌症家庭病史嚴重的人具有遺傳性基因易染病傾向。因此檢查的目的是為了正確的評估他們患病的風險,為他們提供基因諮詢,基因檢查及防止癌症的措施及基於特別基因綜合症的外科手術治療。

風險評估基於徹底詢問有關家庭病史的內容,確認譜系中患癌成員。胚系突變可能最終可以通過檢查合適的家庭成員而得到確認。

存在遺傳性癌症綜合症的人群,其通過積極參與定期檢查及檢測項目,如定期結腸鏡檢查及胃鏡檢查,十分明顯地降低了癌症致死率。

多學科方式

遺傳性基因綜合症不僅會使得結直腸癌症的風險增高,也會使得結腸外區域出現癌症的風險升高。由於這個原因,對於這些多系統紊亂進行治療不僅僅局限於某個單獨的專科,而需要外科醫生及腸胃病醫生,婦科醫生,腫瘤醫生,全科醫生及分子遺傳學家的共同參與。

多學科遺傳性癌症諮詢以多學科的方式在協調對疾病的護理方面起到重要的作用,主要提供以下支持:

  • 查明家庭信息
  • 構造家族譜系
  • 核實臨床及病理數據
  • 保持目前及將來家族成員數據庫的保密性及安全性
  • 與相關醫療服務專業人士進行聯絡
  • 提供知識,支持及諮詢
  • 辨識有患病風險的家庭成員
  • 協調基因諮詢及測試
  • 協調安排癌症檢查
  • 協助多學科臨床治療
  • 對長期跟踪情況進行記錄
  • 在澳大利亞已經建立了以州為基礎的家族癌症登記中心。

在澳大利亞建立了基於國家的家族性癌症登記簿,包括:

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