结直肠外科医生悉尼有经验丰富的各种遗传综合征,包括:
减弱型家族性腺瘤性息肉病
病考登氏病多发性错构瘤综合征
家族性腺瘤性息肉
幼年性息肉病
林奇综合征
MYH相关性息肉病
黑斑息肉综合征
6%的结直肠癌症是由于遗传性基因综合症引起。这些基因综合症通常增加了出现息肉的风险。基因综合症最常见的种类为林奇综合征(也称为遗传性非息肉结直肠癌)。出现林奇综合征的患者特别容易患腺瘤性息肉及无柄锯齿状腺瘤(SSI),而这两种疾病都可以恶化成为癌症。
其他基因型综合症可以引起大量的息肉(息肉病),因此带来出现结直肠癌症的风险,包括常染色体显性疾病家族性腺瘤性息肉病(FAP),该疾病指结肠中出现超过100个息肉(图例1),并且较为轻微的疾病称为减弱性家族性腺瘤性息肉病(FAP),此时结肠中的息肉数量不超过100,及称为MYH相关性息肉病(MAP)的常染色体显性疾病。
较为少见的有错构瘤息肉综合征,包括黑斑息肉综合征,青少年息肉综合征,及考登综合征,这些疾病带来的患结直肠癌症的风险稍高。
检查
结直肠癌症家庭病史严重的人具有遗传性基因易染病倾向。因此检查的目的是为了正确的评估他们患病的风险,为他们提供基因咨询,基因检查及防止癌症的措施及基于特别基因综合症的外科手术治疗。
风险评估基于彻底询问有关家庭病史的内容,确认谱系中患癌成员。胚系突变可能最终可以通过检查合适的家庭成员而得到确认。
存在遗传性癌症综合症的人群,其通过积极参与定期检查及检测项目,如定期结肠镜检查及胃镜检查,十分明显地降低了癌症致死率。
多学科方式
遗传性基因综合症不仅会使得结直肠癌症的风险增高,也会使得结肠外区域出现癌症的风险升高。由于这个原因,对于这些多系统紊乱进行治疗不仅仅局限于某个单独的专科,而需要外科医生及肠胃病医生,妇科医生,肿瘤医生,全科医生及分子遗传学家的共同参与。
多学科遗传性癌症咨询以多学科的方式在协调对疾病的护理方面起到重要的作用,主要提供以下支持:
- 查明家庭信息
- 构造家族谱系
- 核实临床及病理数据
- 保持目前及将来家族成员数据库的保密性及安全性
- 与相关医疗服务专业人士进行联络
- 提供知识,支持及咨询
- 辨识有患病风险的家庭成员
- 协调基因咨询及测试
- 协调安排癌症检查
- 协助多学科临床治疗
- 对长期跟踪情况进行记录
- 在澳大利亚已经建立了以州为基础的家族癌症登记中心。
在澳大利亚建立了基于国家的家族性癌症登记簿,包括: