가족성선종성용종증은 주로 큰 창자(대장이라 불리는) 내벽에 생기는 수많은 용종들을 가지는 유전질환을 말합니다. 이 용종들은 양성으로 시작하지만, 치료되지 않은 채로 방치하게 되면 악성으로 변하여 대장암을 일으키게 됩니다.
징후 및 증상
10대에서부터 쭉 수백개에서 수천개의 용종들이 생기게 됩니다. 이 용종들이 피가 나게 되면 이것은 혈변과 빈혈을 생기게 합니다. 이 용종들이 악성으로 변하게 되면, 체중감소, 배변습관의 변화, 혹은 간으로 전이되어 피부색을 노랗게(황달) 만듭니다. 유전자 결함으로 가족성선종성용종증을 가진 사람들은 작은 창자(십이지장) 혹은 위에 또 다른 악성종양에 걸리기 쉬울 수 있습니다. 희귀 종양들인 유건종들이 복부의 결합조직에 생기기도 합니다. 더 희귀한 종양들로는 망막에 생기는 유색 병변(선천성 망막 색소상피 비대증), 턱 낭종, 피지 낭종 그리고 골종(뼈에 난 양성 종양)들이 있습니다. 용종증, 골종, 섬유종 그리고 피지 낭종들이 함께 나타나는 경우는 가드너 증후군이라고 부릅니다.
진단 및 암 예방
대장암 혹은 십이지장암으로 발병하기 전에가족성선종성용종증을 진단하는 것은 중요합니다. 대장내시경과 위내시경은 용종들의 갯수를 파악해주는 진단 테스트가 되는 동시에 조직 검사를 위해 용종들은 내시경으로 제거하는 테스트가 됩니다.
일단 가족성선종성용종증이 발견되면, 용종제거술과 함께 더 자세한 대장내시경 검사가 필요합니다. 만약 백 개이상의 용종들이 발견되거나, 심각한 이형성의 용종들이 발견되거나, 혹은 1cm보다 큰 용종들이 많이 발견되면 예방을 위한 직장 결장 절제술과 동시에 J-Pouch를 만들게 됩니다. 부분적인 대장절제술이 시행될 경우, 대장암으로 발전될 수 있는 남은 대장 부분에 대한 철저한 대장내시경이 요구됩니다.
유전자 검사
유전자 검사는 95퍼센트를 가려내는 궁극적인 검사방법입니다; 가족성선종성용종증이 발견된 가족이 있을 경우에는 유전 상담이 필요합니다.
유전자 돌연변이
APC는 종양 억제 유전자로서 종양으로 발전하는 것을 막는 문지기와 같은 역할을 하는 유전자입니다. APC의 돌연변이는 보통 결직장암으로 이어지며, 이는 암을 일으키는 데에 있어서 중요한 요인이 됩니다.
비록 용종들이 처음에는 양성으로 시작되지만, 가설(two-hit hypothesis)의 첫번째 단계에서 이미 APC유전자의 돌연변이는 이루어지는 것입니다. 종종, 남은 ‘정상적인’ 대립유전자가 돌연변이를 일으키거나 삭제될 경우, 용종들의 변화는 가속화됩니다. 돌연변이들(예를 들어 In Kras, DCC 혹은 p53 유전자들)에서 APC 돌연변이가 된 세포들은 돌연변이되지 않은 상피세포들에서보다 훨씬 암을 일으킬 가능성이 높습니다.
유전자 등록
가족성선종성용종증의 유전적 특징때문에, 용종증에 대한 등록은 전 세계에 걸쳐 발전하고 있습니다. 이 등록의 목적은 가족성선종성용종증의 유전성에 대한 지식을 늘리기 위함이며, 또한 이를 문서화함으로써 추적이 가능하고 영향을 미칠 수 있는 가족들에게 알릴 수 있기 때문입니다.
