포이츠 제거스 증후군은 위장관을 통틀어 과오종성 폴립들이 생기며 입술과 피부에 작은 흑점(주근깨)이 나타나는 것을 특징으로 하는 상염색체성 우성유전의 희귀한 질병입니다. 유병율은 약 20만명 중에 1명꼴입니다.
다음 중 하나가 나타나면 진단 필요:
- 위장관에 2개 이상의 과오종성 폴립이 존재하거나
- 포이츠 제거스 증후군의 가족력이 있으면서 1개의 과오종성 폴립이 있거나
- 입술 또는 피부에 전형적인 착색이 있는 경우
폴립들은 과오종성이며 전형적으로 매우 크고 작은 잎 외형의 자루 모양입니다. 폴립 대부분은 통상적으로 소장에서 발생(돌창자 다음으로 빈창자에서 흔히 발생)하지만, 위와 대장에서도 발생할 수 있습니다. 가끔은 방광과 폐에서 발생하기도 합니다.
암 위험
포이츠 제거스 증후군은 위장관 종양 및 비-위장관 종양 양쪽 모두의 위험 증가를 수반합니다. 이러한 조건의 희귀한 발생이 정확한 암 위험을 추정하는 것을 어렵게 만들고 있습니다. STK11/LKB1 돌연변이를 가진 것들은 어떠한 부위에서든(상기에 설명한) 암 발병의 위험을 4배 가지고 있습니다.
암 발병의 가장 흔한 부위는 위장관(위식도, 소장, 결장직장, 췌장)이며 결장직장암이 가장 흔합니다. 70세까지 결장직장암의 발병 위험은 40%, 유방암은 55%, 췌장암은 35%, 위암은 30%, 그리고 난소암은 20% 입니다[2].
참고문헌
- Hearle N, Schumacher V, Menko F et al. Frequency and spectrum of cancers in the Puetz Jeghers syndrome. Clin.
- Giardiello F, Brensinger J, Tersmette A et al. Very high risk of cancer in familial Puetz Jeghers syndrome. Gastroenterology 2000; 119: 1447-453Cancer Res 2006; 12: 3209-215.
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