결장 직장 외과의 사시드니 는 다음의 사항들을 포함하여 다양한 유전성 증후군들의 치료 경험이 있습니다.
약화형 가족성 용종증
코우덴 병
가족성 용종증
청소년 용종증
린치 증후군
MYH 관련 용종증
페츠 제거스 (Peutz Jeghers) 증후군
대장직장암의 60% 경우는 유전병으로 인해 발생합니다. 이러한 유전병은 일반적으로 용종 발생률을 증가시킵니다. 가장 흔한 유전병은 린치증후군(유전성 비용종성 대장암 증후군)입니다. 린치 증후군 환자는 특히 선종형, 양샘종(SSI)이 발생할 위험이 높으며 둘 모두 암으로 발전할 수 있습니다.
많은 용종과 대장직장암과 관련된 다른 유젼병으로는 가족성 용종증(FAP)이 있으며 이 경우 결장에 100개 이상의 용종이 발생합니다. (그림 1) 100개 이하의 용종이 나타나는 한단계 낮은 증상을 약화형 가족성 용종증 및 MYH관련폴립증 이라 합니다.
드문 경우로 포이츠 예거 증후군, 소아성 용종증, 코우텐 증후군과 같은 대장암으로의 위험이 약간 증가된 과오용종증들도 있습니다.
검진
대장직장암 가족력이 높은 사람들은 유전적 인자를 지니고 있습니다. 검진의 목적은 위험도를 정확히 판단하고 유전 관련 상담, 일반 검사, 암 예방책, 특정 유전병에 기초한 수술 정보를 제공하는 것입니다.
위험도 측정은 암이 발생한 가족 구성원을 확인하는 방법에 기초합니다. 적절한 가족 구성원을 검사하여 생식세포 돌연변이를 확인합니다.
정기적 대장내시경 및 위장내시경을 받고 정기적인 검진과 재활 치료에 참여하는 유전병 암환자는 암 사망률이 현저하게 낮습니다.
종합적 접근
유전병은 대장직장암 발생을 높일 뿐 아니라 결장 외부 암 발생률도 증가시킵니다. 이와 같이 유전병은 단순히 한 종류에 속하는 것이 아니기 때문에 위장병전문의, 산부인과 전문의, 일반 의사, 분자유전학자 등의 다양한 외과의의 지원을 필요로 합니다.
- 가족 확인
- 족보 작성
- 의학 및 병리학적 정보 검증
- 조직 및 혈청 샘플 추출
- 가족 유전 정보의 비밀 유지
- 관련된 보건 전문가와의 협력
- 교육, 지원, 상담 제공
- 가족 구성원 위험군 확인
- 유전 관련 상담 및 검사 실시
- 암 검진 실시
- 종합적 의학 치료 실시
- 추가적 확인 결과 문서화
호주에서 국가 지원 하 가족 암 등록이 실시되고 있습니다.
