考登氏(Cowden)

考登氏疾病(俗稱多發性錯構瘤綜合症) 是一種罕見的遺傳性常染色體顯性疾病,症狀為多發性結腸性錯構型息肉。也與許多良性皮膚腫瘤(多發性三叉肌瘤,乳頭狀瘤和肢端角化病)和小腦發育不良神經節細胞瘤有關。

考登氏疾病患者亦有較高的罹患結直腸癌、乳癌、甲狀腺(濾泡)癌和子宮內膜癌的風險。

基因表現

考登氏綜合症與磷酸酯酶與張力蛋白同源物(PTEN)腫瘤抑制基因的功能缺失進而造成哺乳動物雷帕黴素靶蛋白(mTOR)過度活動有關。

治療

使用胃鏡及腸鏡密集監測。同時利用超聲波偵測乳房和甲狀腺和上皮細胞的早期癌性變化是必須的。

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