幼年型息肉病綜合徵（JPS）的特徵是位於胃腸道（GI）中錯構瘤性息肉的數量增加。在胃，小腸，結腸和直腸中都有可能發生。
大多數患有JPS的患者在20歲前已有一些息肉產生。數字因人而異，一些人可能只有四個或五個息肉，而有的人可能有一百多個。如果息肉未經治療，可能導致出血和貧血。大多數幼年型息肉是良性的，但是，惡性轉化還是會發生。
終身癌症風險
FAP或是Lynch綜合症患者發展出腸胃道癌的風險顯著較低，通常認為在10%至50%之間。結腸癌的風險通常較高，但是胃癌、上腸胃道癌和胰臟癌也是有可能發生的。
診斷
出現以下任一種症狀，則臨床診斷為幼年型息肉綜合症JPS：
- 大於5個幼年型結腸直腸息肉。
- 整個胃腸道存在多發性幼年型息肉。
- 任何數量的青少年息肉和青少年息肉的家族史。
幼年型息肉是錯構瘤（正常組織處於異常位置和比例），並且與腺瘤性息肉明顯不同。已知與JPS相關的基因是BMPR1A和SMAD4。大約20％的具有JPS的患者俱有BMPR1A突變; 約20％具有SMAD4突變。臨床上可利用分子基因測試檢測此兩種基因。
治療
常規胃鏡和結腸鏡檢查伴隨息肉切除可減少出血、腸梗阻和結腸癌的風險。當息肉的數量較大或癌症的風險高時，有時需要進行總結腸切除術。胃鏡檢查和結腸鏡檢查應在青春中期（15歲）或症狀出現時便及早開始進行。
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